Vzácná onemocnění v kostce

Vzácná onemocnění v kostce

První česká monografie o vzácných onemocněních

V letošním roce vyšla první přehledová publikace v češtině věnovaná vzácným onemocněním. Připravil ji kolektiv autorů napříč specializacemi pod vedením MUDr. Kateřiny Kubáčkové z 2. LF UK a FN v Motole a vydalo ji nakladatelství Mladá fronta.

„Kniha ukazuje celé spektrum problémů, se kterými se setkávají nemocní, kteří vzácnými nemocemi trpí, i lékaři, kteří jim pomáhají. Překračuje hranice specializací a snaží se praktickým lékařům, pro něž je primárně určena, předložit téma v celé jeho šíři. Ukazuje také, že na tuto mnohdy marginalizovanou skupinu onemocnění nesmíme zapomínat,“ říká prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc., děkan 1. lékařské fakulty UK.

Záměrem autorů je pomoci svým čtenářům v základní orientaci ve značně různorodé problematice vzácných onemocnění. „Obyčejně máme o vzácných onemocněních nízké povědomí. Většinu z nich dobře zná jen pár vysoce specializovaných odborníků. O to cennější je komplexní pohled na problematiku a snaha přiblížit téma odborné veřejnosti,“ doplňuje Prof. MUDr. Petr Cetkovský, Ph.D., MBA, ředitel Ústavu hematologie a krevní transfúze.

Napříč specializacemi

V Evropě se jako vzácná označují taková onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 obyvatel z 10 tisíc. Do této skupiny patří mnohá geneticky podmíněná onemocnění, metabolické vady, některé zhoubné nádory a všechny zhoubné nádory dětského věku. Celkový počet vzácných onemocnění se odhaduje na 6–8 tisíc. Jejich přesný počet ovšem není znám a neexistuje ani přesná mezinárodní klasifikace.

„Jedním ze základních problémů u vzácných onemocnění je včasná diagnóza. Když necháme stranou novorozenecký screening, který u nás funguje velmi dobře, ale týká se jen 13 onemocnění, je stanovení správné diagnózy především úkolem praktických lékařů, hlavně pediatrů. Ovšem úkol je to nelehký. Když si vezmete, kolik nemocí je a kolik pacientů s jednotlivými diagnózami žije, vyjde vám, že v konkrétní ordinaci konkrétního praktického lékaře se pacient s jednou z těchto diagnóz objeví třeba jednou za desetiletí. Není divu, že pak vznikají prodlevy, pacienti obíhají různá vyšetření a správná diagnóza je v nedohlednu. Jenže čas pacientů běží rychleji než náš. Jejich nemoc se může progresivně zhoršovat a fakt, že nevíte, co se s vámi děje, je psychicky velmi náročný. Na jedné straně jsou tu potřeby pacientů, na druhé možnosti medicíny. Jde o to, abychom využili potenciál nových poznatků a dokázali co nejlépe pomáhat. To, o co nám s ostatními autory šlo, bylo zvýšení obecného povědomí o problematice vzácných onemocnění a přiblížení celého tématu odborné veřejnosti. U vybraných diagnóz a diagnostických skupin jsme se snažili také ukázat alespoň základní orientaci pro stanovení diagnózy,“ říká vedoucí autorského kolektivu MUDr. Kateřina Kubáčková z onkologické kliniky 2. LF a FN v Motole.

Vzácná onemocnění ovšem nejsou jen problematikou čistě medicínskou, proto se autoři věnují také souvisejícím právním předpisům a regulacím na národní i mezinárodní úrovni, ať už jde o regulaci léčivých přípravků, nebo organizaci péče v expertních centrech. Jedna z kapitol je věnována také tématu pacientských organizací, které právě v oblasti vzácných onemocnění hrají významnou roli především při zprostředkování informací a kontaktů mezi pacienty.

O 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy v Praze

1. LF UK je přímou pokračovatelkou původní lékařské fakulty, která byla součástí Univerzity Karlovy již od jejího založení Karlem IV. roku 1348. V současnosti je 1. LF UK nejstarší lékařská fakulta ve střední Evropě a největší z českých lékařských fakult. Jejími základními studijními programy jsou všeobecné lékařství a zubní lékařství. Kromě toho 1. LF UK nabízí studium dalších zdravotnických oborů, specializační a celoživotní vzdělávání a řadu doktorských programů. Každoročně absolvuje 1. LF UK více než 300 nových lékařů, v letošním akademickém roce zde studuje 4426 pregraduálních a 934 postgraduálních studentů.

1. LF UK je zároveň nejproduktivnější institucí v biomedicínském a klinickém výzkumu – svědčí o tom jak počty a kvalita publikací, tak i řešených grantových projektů. Vědecká práce, pregraduální a postgraduální výuka probíhá na 75 teoretických ústavech a klinických pracovištích společných se Všeobecnou fakultní nemocnicí, Fakultní nemocnicí v Motole, Ústřední vojenskou nemocnicí, Thomayerovou nemocnicí, Nemocnicí Na Bulovce, ale i v dalších mezioborových centrech včetně řady celostátních.

1. LF UK se rovněž podílí na projektu BIOCEV – evropském vědeckém centru excelence v oborech biotechnologie a biomedicíny – a projektu Kampus Albertov, zaměřeném na rozvoj excelentních vědeckých a výukových aktivit Univerzity Karlovy v oblasti přírodních a lékařských věd.

1. LF UK: Vyhledávaná. Výběrová. Úspěšná. www.lf1.cuni.cz

O Ústavu hematologie a krevní transfuze

Ústav hematologie a krevní transfuze v Praze (ÚHKT) byl založen 1. ledna 1952 a je prestižním pracovištěm spojujícím specializovanou léčebnou péči a diagnostiku s intenzivní výzkumnou činností v oboru hematologie a krevní transfuze. Díky unikátnímu spojení výzkumu s klinikou a s vysoce nadstandardní specializovanou transfuziologickou částí plní ústav v oblasti léčebně-preventivní péče úlohu vysoce specializovaného léčebného zařízení a superkonsiliárního pracoviště. Zároveň zastává kontrolní funkce v transfuzní službě, hemostáze a DNA diagnostice, zajišťuje postgraduální výuku v hematologii, transfuzním lékařství a molekulární diagnostice. ÚHKT je držitelem významných světových i národních certifikací (JCI, EFI, ČIA), jejichž získání potvrzuje, že ústav splňuje přísné mezinárodní standardy a svým pacientům poskytuje špičkovou péči světové úrovně. Více na www.uhkt.cz.

Včasná diagnostika vzácných onemocnění
Vzácných onemocnění je více jak 6 000. Týkají se přibližně 5 %
populace, ale přesto „nikdo z nás není chráněn statistikou“.
Kdy bychom měli pomýšlet na některé ze vzácných onemocnění?
V případě dlouhodobých a neobjasněných příznaků u dětí, které:
• dlouhodobě a bez zjevné příčiny neprospívají na váze, mají poruchu růstu nebo jsou často nemocné;
• mají zpomalený či zastavující se psychomotorický vývoj (například opožděný vývoj lezení, vzpřimování, chůze nebo
porucha vývoje řeči a porozumění);
• netypicky vnímají okolní svět, nenavazují oční kontakt, nereagují na úsměv nebo mají sklon k stereotypnímu chování;
• mají svalovou slabost, nadměrnou únavu nebo fyzicky nestačí svým vrstevníkům;
• se pohybují netypicky vzhledem k věku nebo mají svalové záškuby či opakované křeče;
• mají opakující se respirační infekty s netypickým průběhem;
• mají nápadně křehkou a snadno zranitelnou kůži připomínající motýlí křídla nebo naopak hrubou a šupící se kůži nebo
se u nich v průběhu dětství objevují na kůži různě zbarvená ložiska;
• trpí poruchou vývoje zubů, vlasů nebo nehtů;
• mají zvláštní vzhled obličeje s hrubými rysy (například výrazně vpáčený kořen nosu, nápadně vystouplé nadočnicové
oblouky nebo nepoměr mezi velikostí hlavy a těla);
• mají pot, moč nebo stolici netypické barvy nebo zápachu (pokud ji rodiče zaznamenají).
Příliš mnoho vyšetření dítě stresuje.
Shromážděte si nejprve co nejvíce informací.
Bližší informace o vzácných onemocněních najdete na: www.vzacnenemoci.cz,
www.vzacna-onemocneni.cz, www.orpha.net
Pro pediatry i rodiče je k dispozici informační a konzultační e-mail: help@vzacna-onemocneni.cz
Odborný garant projektu:
Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění
Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařské fakulty UK a FN Motol

Vzácná onemocnění:

fakta a čísla

* 5:10 000

Jako vzácná označujeme onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 obyvatel z 10 tisíc. Tato hranice je obecně uznávána v Evropě. V USA nebo Japonsku se mírně odlišuje.

* 6–8 000

Přesný počet vzácných onemocnění není znám. Odhady jich uvádějí mezi 6 a 8 tisíci. Evropský referenční portál Orpha.Net eviduje celkem asi 6 500 popsaných diagnóz. Úroveň poznání o jednotlivých nemocech se však velmi odlišuje.

* 80 %

Většina vzácných onemocnění je geneticky podmíněná. Uvádí se, že genetický podklad má přibližně 80 % vzácných onemocnění.

* 30 milionů

S konkrétní vzácnou diagnózou žije v jednotlivých zemích nízký počet pacientů. V ČR může jít o desítky, maximálně několik stovek pacientů. Celkový počet pacientů se vzácným onemocněním je však poměrně vysoký, vzhledem k vysokému počtu onemocnění. Odhady uvádějí, že s některým ze vzácných onemocnění žije v Evropě asi 30 milionů lidí.

* 5 %

Riziko, že člověka z naší populace postihne některé ze vzácných onemocnění, je asi 5 %.

* 60 %

Podle nedávného průzkumu STEM/MARK pro Asociaci inovativního farmaceutického průmyslu 60 % Čechů žádná vzácná onemocnění nezná.

Tisková mluvčí: Mgr. Jana Francová, tel.: 603 443 575, e-mail: jana.francova@lf1.cuni.cz

Označeno pod:

Back to top